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A lâge de deux à trois semaines, chez un enfant jusque là en bonne santé, surviennent des vomissements alimentaires après les repas, jamais bilieux. Ce sont des vomissements abondants, en jet, chez un nourrisson tonique, braillard, affamé, qui vont plus ou moins rapidement retentir sur la courbe de poids et l'hydratation de l'enfant.
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Le diagnostic est évoqué sur l'histoire et la symptomatologie cliniques. La palpation de l'olive pylorique est classique mais bien difficile en pratique. Ce diagnostic est confirmé par l'échographie abdominale qui visualise le pylore hypertrophié ou olive pylorique. Il est rare qu'il soit nécessaire de pratiquer un transit gastro-duodénal.
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