Hypospadias

Bonjour je viens vers vous pour avoir des informations sur l hypospadias périnéal avec une mosaïque d environ 30% de chromosome 45x0/46xy. On me dit il a une Dysgénésie. Mon enfant a 6 mois c est un garçon il a bien des testicules dans les bourses. Une verge de taille normal mais qui est coudée. J ai eu toutes les explications concernant l opération.
Moi je souhaiterais avoir plus d informations sur cette maladie de dysgnesie les risques ect . Je peux vous envoyer par mail les résultats de sang Echo cystographie ect... résultats normal d après le chirurgien. (...)

bonjour,

La dysgénésie gonadique mixte à 45,X/46,XY est une anomalie du développement sexuel associée à une anomalie numérique des chromosomes sexuels résultant d’un mosaïcisme du chromosome Y et entraînant un développement anormal des gonades.

Le tableau clinique est hautement variable, allant de la masculinisation partielle avec ambiguïté génitale à la naissance au morphotype complètement masculin ou complètement féminin. Le signe le plus fréquent de la DG mixte est le développement asymétrique des testicules, avec souvent d’un côté une dysgénésie testiculaire, et de l’autre côté une gonade réduite à une bandelette fibreuse.

Les enfants assignés au sexe masculin peuvent avoir une cryptorchidie, une dysgénésie testiculaire partielle et un hypospadias.

Dans les deux sexes, une petite taille est possible et les gonades dysgénésiques sont à haut risque de gonadoblastomes et dysgerminomes (tumeurs).

La prise en charge de l’ambiguïté génitale est pluridisciplinaire.

Si le sexe assigné est masculin, une orchidopexie est nécessaire pour fixer les testicules au scrotum (si besoin) et une biopsie est recommandée à la puberté. La gonade la plus dysgénésique doit être réséquée. Le haut risque de malignité impose une surveillance échographique. Un traitement par hormone de croissance peut être envisagé en cas de petite taille.

cordialement

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