On parlait il y a quelques années improprement d’imperforation anale. Le terme actuel de malformation ano-rectale est plus approprié. Il s’agit du type même de la malformation loco-régionale.

Dans ce type de malformations le rectum ne s’ouvre pas normalement au niveau de l’anus. Il est soit borgne (formes sans fistules), soit se terminant par une fistule de siège variable selon le sexe.

Chez la fille la fistule peut être périnéale antérieure, vulvaire, voire vaginale, mais en principe pas urinaire.

Chez le garçon la fistule peut être péno-scrotale, périnéale antérieure, urétrale ou vésicale.

Malformation ano-rectale de la fille

Malformation ano-rectale du garçon

Cette fistule peut être étroite et peu fonctionnelle ou large et fonctionnellement suffisante notamment chez la fille réalisant un anus vulvaire.

L’emplacement théorique de l’anus est toujours marqué, soit par une fossette plus ou moins profonde, soit au contraire par une saillie ou un repli cutané.

Dans les deux sexes l’association à une malformation urinaire, qui peut prendre n’importe quel type, est fréquente, environ 25% des cas.

Le pronostic quant à la continence anale est fonction de la hauteur du cul-de-sac rectal, le résultat sera d’autant meilleur qu’il s’agit d’une forme plus basse. Dans les formes basses le cul-de-sac rectal siège au-dessous du plancher des releveurs de l’anus. Dans les formes intermédiaires il siège au niveau de ce plancher et dans les formes hautes au-dessus.

Fistule vulvo-vaginale
Forme sans fistule

Le diagnostic est rarement fait à l’échographie ante-natale. Il devrait être porté dés la naissance si la règle du passage systématique d’un sonde rectale, au même titre qu’une sonde oesophagienne, était respectée ce qui n’est pas toujours le cas. En l’absence d’un diagnostic précoce, dans les formes sans fistule ou avec une fistule peu fonctionnelle se constitue très vite un tableau d’occlusion basse avec ballonnement abdominal et vomissements bilieux.

Le bilan clinique et radiologique précisera l’existence ou l’absence d’un fistule, la forme basse intermédiaire ou haute de la malformation et recherchera une malformation associée, notamment urinaire.

Forme avec fistule urètrale chez un garçon
Opacification par la colostomie

Le traitement peut être complet et définitif dés la naissance dans les formes basses, surtout si le diagnostic a été porté très précocement alors que le méconium est encore stérile.

Dans les autres cas on fait initialement une colostomie iliaque gauche temporaire de dérivation qui sera fermée secondairement après le traitement définitif de la malformation. La date de ce traitement définitif (fermeture de la fistule et abaissement du cul de sac rectal à l’anus) est variable, quelques semaines ou quelques mois de vie.

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